1p/19q联合性缺失探针

背景

染色体1p/19q联合性缺失(codeletion)是指1号染色体短臂和19号染色体长臂同时缺失，最早发现于少突胶质细胞瘤样本中。1p/19q联合性缺失在少突胶质细胞瘤中的发生率为80%~90%，在间变性少突胶质细胞瘤中发生率为50%~70%，在弥漫性星形细胞瘤中发生率为15%，而在胶质母细胞瘤中发生率仅为5.0%。具有1p/19q联合性缺失的少突胶质细胞瘤患者通常伴随着IDH基因的突变，MGMT启动子甲基化，和G-CpG岛甲基化表型(G-CIMP)，但是与TP53突变相互独立发生。目前认为1p/19q联合性缺失是少突胶质细胞瘤的分子特征，是其诊断性分子标志物。通常对疑似少突胶质细胞瘤或混合性少突星形细胞瘤均应进行1p/19q联合性缺失的检测，从而协助组织学的诊断，1p/19q缺失可以帮助区分混合性少突星形细胞瘤更倾向于少突还是星形，这对于治疗选择有一定的意义。存在1p/19q联合性缺失的少突胶质细胞瘤生长速度较慢，并对化疗敏感。目前的治疗指南对少突胶质细胞瘤均推荐检测1p/19q联合性缺失的状态，用替莫唑胺或单纯放疗治疗1p/19q联合性缺失的少突胶质细胞瘤的患者均会延长无进展生存期，仅有1P缺失的患者进行单一治疗的时候也会延长无进展生存期。一项1000例病例的大规模的国际临床回顾性研究表明，对1p/19q联合性缺失的间变性少突胶质细胞瘤患者进行替莫唑胺(TMZ)单纯化疗和PCV联合放化疗，PCV化疗方案（甲基苄肼+洛莫司汀+长春新碱）比TMZ化疗方案对肿瘤控制更好，但是否能够延长存活期并不明确。对于伴有1p/19q联合性缺失、无症状的少突胶质细胞瘤患者，肿瘤生长缓慢并且总生存期长，一部分医师选择了临床观察。而对于有症状的患者，治疗效果较好，治疗后能改善症状、提高生活质量。

实验室检测方法

推荐

推荐产品编号：04N60-020

欢迎大家咨询订购！

订购电话：400-810-9781（转8052）