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叉头框A1又被命名为肝核因子3a，是Fox转录因子家族成员之一，在多种组织中均可检测到表达，如肺、肝脏、食管、膀胱和前列腺等，与多种基因的启动子相结合，共同调节细胞信号和周期。FoxA1参与多种肿瘤的发生和发展，在乳腺癌中是雌激素-ER活性和内分泌反应的主要决定因素，其表达与ER+，特别是luminal A亚型密切相关，是具有良好预后性的标志。

碳酸酐酶Ⅸ是一种细胞膜表面的穿膜蛋白，优势表达于胃肠道和胆囊。正常结肠腺体部分不表达，但是结肠腺癌阳性表达。研究表明，很多常见的上皮性肿瘤表达碳酸酐酶Ⅸ，包括食道癌、肺癌、结肠癌、宫颈癌等。在乳腺癌中，碳酸酐酶Ⅸ的表达与恶性程度相关。在正常肾脏、肾嫌色细胞癌和肾嗜酸性细胞瘤中，碳酸酐酶Ⅸ阴性表达，而在肾透明细胞癌中阳性表达，目前多用于肾脏肿瘤的研究。

小眼畸形转录因子基因位于人染色体3p，在结构上与TFE3、TFEB和TFEC接近，均具有相似的DNA结合区域，通过该结构调控体内多种基因表达，因此将它们划归MiTF家族。MiTF在色素细胞的发育、分化和功能调节中发挥关键性作用，不仅是黑素细胞生长、分化及色素生成的主要调节蛋白，对黑素细胞的恶性转化以及黑素瘤的发生、发展及转移亦发挥重要的作用，因此已成为黑色素细胞特异标记物。另外亦高表达于血管周上皮样细胞肿瘤PEComa。